O diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal (AME) é considerado um dos principais fatores para melhorar a qualidade de vida de crianças e adultos afetados pela doença. A condição genética provoca perda progressiva dos neurônios responsáveis pelo controle dos músculos e pode comprometer movimentos, respiração e alimentação.
A AME é causada por alterações no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína necessária para a sobrevivência dos neurônios motores. A deficiência dessa proteína provoca a perda progressiva dessas células e, consequentemente, redução da força muscular.
Os sinais podem variar de acordo com o tipo da doença e com a idade em que os sintomas aparecem. Em bebês, podem ser observados dificuldade para sustentar a cabeça, fraqueza muscular, movimentos reduzidos e dificuldade para sugar ou engolir. Em crianças maiores e adultos, podem surgir quedas frequentes, dificuldade para subir escadas e perda progressiva de força.
A identificação da doença pode ser feita por exame genético. Quanto mais cedo ocorre o diagnóstico, maior é a possibilidade de iniciar o tratamento antes que ocorra uma perda significativa de neurônios motores.
Nos últimos anos, novos tratamentos passaram a estar disponíveis para pacientes com AME. As terapias buscam aumentar a produção da proteína SMN ou atuar diretamente no mecanismo genético relacionado à doença.
O acompanhamento deve ser feito por equipe multiprofissional, com participação de médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros profissionais, conforme as necessidades de cada paciente.
O diagnóstico também pode ocorrer por meio da triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, em locais onde o exame para AME está disponível. A identificação antes do aparecimento dos sintomas permite o início antecipado do acompanhamento e do tratamento.
Especialistas destacam que a evolução da doença não é igual para todos os pacientes. Por isso, o acompanhamento médico e a avaliação individualizada são necessários para definir a conduta mais adequada em cada caso.